Альтернативным методом лечения рефрактерной (устойчивой к терапии) эпилепсии является кетогенная диета (КД)
Основа КД заключается в использовании высокого содержания жиров, достаточного количества белка и низкого потребления углеводов.
🥩Кетоновые тела, образующиеся из жирных кислот, используются в качестве альтернативного источника энергии. Кетоны обладают прямым противоэпилептическим действием, путем снижения возбудимости нейронов
Варианты КД вы можете просмотреть в «карусели» к данному посту
В настоящий момент КД наиболее эффективна при болезни де Виво – синдроме дефицита транспортера глюкозы 1 типа (GLUT1)
🧬Болезнь де Виво – генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта глюкозы через гематоэнцефалический барьер головного мозга. Дефицит GLUT1 связан с мутацией в гене SLC2A1. Диагностика заключается обнаружении мутации, при проведении одного из генетических методов исследования
Выделяют два основных варианта болезни де Виво – с дебютом в младенчестве и детском возрасте
Клинические проявления:
🔹эпилептические приступы (генерализованные тонические/клонические, миоклонические, атонические, типичные или атипичные абсансы)
🔹двигательные нарушения (дистония, тики, хореоатетоз)
🔹задержка психомоторного развития
❗️для дефицита GLUT1 характерна различная степень проявления симптомов. Наиболее тяжелая клиника отмечается при младенческой форме заболевания
Лечение заключается в введении одного из вариантов КД и динамического наблюдения за состоянием пациента
Благоприятный исход и достижение ремиссии приступов при дефиците GLUT1 отмечаются при более раннем начале лечения. Согласно современным исследованиям, КД позволяет снизить частоту приступов на более чем 90% у 80% пациентов с болезнью де Виво, часть из них прекращают прием противоэпилептических препаратов
Содержимое статей носит исключительно ознакомительный характер и опубликовано с информационной целью. Не представляет собой медицинскую рекомендацию, не является диагнозом, лечением и не несет консультативный характер.